Síndrome del Cromosoma X Frágil

 

Síndrome del cromosoma X frágil
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Es una afección genética que implica cambios en un gen del cromosoma X. 

Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en varones.
Causas

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. 

Cuantas más repeticiones se presenten (también llamada expansión del gen), mayor será la probabilidad de que se presente la afección.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que la expansión de un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.
Síntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:

    Trastorno del espectro autista
    Retraso para gatear, caminar o voltearse
    Aleteo o morderse las manos
    Comportamiento hiperactivo o impulsivo
    Discapacidad intelectual
    Retraso en el habla y el lenguaje
    Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden incluir:

    Pies planos
    Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
    Tamaño del cuerpo grande
    Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
    Cara larga
    Piel suave

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. 

Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
Si necesita saber más pincha en el enlace.

Fuente: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001668.htm